Κληρονομικότητα
Τι είναι η κληρονομικότητα;
Τα κληρονομικά μας χαρακτηριστικά περιέχονται στο DNA μας. Το DNA μοιάζει με μια σκάλα από σχοινί, ένα είδος μακράς αλυσίδας στην οποία οργανώνονται τα γονίδια. Ένα μέρος του DNA ονομάζεται γονίδιο, και κάθε γονίδιο είναι υπεύθυνο για ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό. Τα γονίδια καθορίζουν το χρώμα των μαλλιών και των ματιών σας και παίζουν ρόλο στην προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες.
Μεταλλάξεις γονιδίων
Το ποια χαρακτηριστικά κληρονομεί κάποιος από τους γονείς του έχει ήδη καθοριστεί από τη γονιμοποίηση. Αν ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό, μπορεί να δημιουργήσει προδιάθεση για μια ασθένεια. Αυτό ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν με φυσικό τρόπο, αλλά μπορούν επίσης να προκληθούν από επιβλαβείς παράγοντες, όπως η ακτινοβολία, ακόμα και από ορισμένα φάρμακα. Οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταβιβαστούν από τον γονέα στο παιδί, αλλά δεν προκαλούν όλες κληρονομικές διαταραχές, και η κληρονομική προδιάθεση για μια πάθηση δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το άτομο θα ασθενήσει.
Γενετική προδιάθεση
Η αρτηριοσκλήρωση είναι σχετικά συχνή σε ορισμένες οικογένειες. Αν και η κληρονομικότητα παίζει ρόλο, δεν είναι ποτέ η μοναδική αιτία. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την υψηλή αρτηριακή πίεση, την παχυσαρκία και την υψηλή χοληστερόλη.
Υψηλή αρτηριακή πίεση
Τα αίτια της υψηλής αρτηριακής πίεσης δεν είναι πάντα γνωστά. Εμφανίζεται συχνότερα σε ορισμένες οικογένειες απ’ ό,τι σε άλλες, και η κληρονομική προδιάθεση ή οι παράγοντες κινδύνου στην οικογένεια μπορεί να παίζουν κάποιο ρόλο.
Παχυσαρκία
Η παχυσαρκία είναι συνήθως αποτέλεσμα ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής, αλλά μπορεί επίσης να προκαλείται από γενετική προδιάθεση. Λόγω των αλλαγών στο DNA, το σώμα επεξεργάζεται διαφορετικά τα θρεπτικά συστατικά, κάτι που μπορεί να οδηγεί σε παχυσαρκία.
Υψηλή χοληστερόλη
Η κληρονομική υψηλή χοληστερόλη είναι ένας γενικός όρος για διάφορες κληρονομικές διαταραχές που επηρεάζουν τον μεταβολισμό του λίπους. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι η πιο γνωστή από αυτές τις διαταραχές.
Κληρονομική καρδιαγγειακή νόσος
Η γενετική προδιάθεση παίζει ρόλο στις ακόλουθες καρδιαγγειακές παθήσεις:
- μυοκαρδιοπάθεια (νόσος του καρδιακού μυός): υπερτροφική και διατατική μυοκαρδιοπάθεια
- ορισμένες μορφές θρόμβωσης
Καρδιακές αρρυθμίες με πιθανό κληρονομικό χαρακτήρα:
- σύνδρομο μακρού QT
- κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT)
- σύνδρομο Brugada
- αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (ARVD)
Εξετάσεις για πιθανές κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις
Ο γενετικός έλεγχος είναι σημαντικός αν υπάρχει υψηλή συχνότητα καρδιαγγειακών παθήσεων στην οικογένεια. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας αν:
- ένα μέλος της οικογένειας πεθάνει ξαφνικά σε ηλικία κάτω των 50 ετών
- ο αδελφός ή ο πατέρας σας είχε καρδιαγγειακή νόσο όταν ήταν 55 ετών ή νεότερος
- η μητέρα ή η αδελφή σας είχε καρδιαγγειακή νόσο όταν ήταν 65 ετών ή νεότερη
Έρευνα DNA
Έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA για διάφορες κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις. Λαμβάνεται αίμα και εξάγεται DNA από αυτό. Η εξέταση αυτή μπορεί να δείξει ανωμαλίες στα γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις.